Oculopatie di origine genetica

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    Admin - Cri, Scott, Francis, Harry

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    ELENCO DELLE PRINCIPALI OCULOPATIE DI POSSIBILE ORIGINE GENETICA NEL CANE



    L’elenco delle oculopatie di possibile origine genetica nel cane comprende situazioni patologiche più o meno gravi che possono alterare le condizioni di vita dell’animale o passare del tutto inosservate.
    Anche se per una corretta selezione si dovrebbe cercare di eliminarle tutte, un approccio razionale alla prevenzione delle oculopatie ereditarie comporta l’individuazione delle malattie che possono determinare cecità e sofferenza al cane; quando diagnosticate i soggetti affetti dovrebbero essere obbligatoriamente esclusi dalla riproduzione. Per rendere più mirati i controlli, le patologie sono suddivise in due sottogruppi, il primo, il sottogruppo A, comprendente le malattie che richiedono un controllo prioritario ed il secondo, il sottogruppo B, comprendente le malattie che pur essendo di possibile origine genetica hanno un impatto minore sulla salute del cane e possono essere oggetto di un’ulteriore selezione qualora si determinasse un’eccessiva prevalenza in alcune razze. Queste liste non comprendono alcune malattie oculari ritenute di origine genetica che si presentano con minore frequenza o che sono meno importanti per la selezione.

    SOTTOGRUPPO A - OCULOPATIE CHE RICHIEDONO UN CONTROLLO PRIORITARIO

    1. Atrofie della retina (PRA, CPRA-RPED, cecità diurna) – Malattie degenerative che alterano alcune strutture della retina da cui dipende la funzione visiva e che progrediscono fino alla parziale o completa cecità . Si conoscono più tipi di PRA riferiti a diversi meccanismi di insorgenza a loro volta legati a componenti genetiche multiple (displasie dei fotorecettori che sono precocemente alterati o loro degenerazione in fasi successive della vita). Per questo motivo in rapporto alla razza la PRA può essere evidenziata con una visita oculistica, anche se effettuata da un medico veterinario particolarmente esperto, solo ad una certa età, quando ha determinato alterazioni osservabili sul fondo dell’occhio. Le indagini elettroretinografiche possono consentire una diagnosi più precoce ma oggi i test sul DNA consentono un più razionale approccio al problema.

    2. Cataratta – Opacità localizzata o diffusa della lente e/o della sua capsula. Se è completa e bilaterale comporta cecità. Ai fini della selezione deve sempre essere considerata ereditaria se non è possibile definirne una diversa causa (trauma, uveite, metabolica, nutrizionale, congenita associata a persistenza della membrana pupillare o della struttura ialoidea).

    3. Coloboma del nervo ottico – Cavità che altera la conformazione del disco ottico e che, in rapporto alla sua dimensione e profondita’, può essere causa di parziale o completa cecità e distacco della retina.

    4. Displasia della retina – Alterazione dello sviluppo della retina non progressiva, di solito presente fin dalla nascita ma che si può verificare in fasi successive, comunque prima del termine del suo sviluppo. Si può presentare in tre forme diverse, rispettivamente caratterizzate dalla presenza di pieghe retiniche, aree di alterazione a forma geografica e distacco della retina. In tutte tre si ritiene abbia origine genetica anche se non si conoscono ancora tutti i meccanismi patogenetici in tutte le razze.

    5. Glaucoma – Caratterizzato dall’aumento della pressione intraoculare che può danneggiare irreversibilmente le strutture oculari. Esistono diversi tipi di glaucoma per cui si dovrebbe sempre parlare di “glaucomi”. Conseguono al minore deflusso dell’umore acqueo attraverso il sistema di drenaggio nello spazio delimitato dalla base dell’iride e dalla cornea (angolo irido-corneale). Ai fini della diagnosi occorre misurare il valore della pressione intraoculare con un apparecchio di misurazione elettronico (tonometro) ed osservare la conformazione dell’angolo applicando una particolare lente sull’occhio del cane (gonioscopia). Questi esami non rientrano nella normale visita oculistica che si effettua per la diagnosi della oculopatie ereditarie ma si applicano in casi particolari in razze a rischio su richiesta dell’allevatore o per accordi con il club di razza.

    6. Ipoplasia del nervo ottico – Alterazione dello sviluppo del nervo ottico presente fin dalla nascita che causa cecità e mancanza del riflesso pupillare allo stimolo luminoso. Può colpire uno o entrambi gli occhi. Deve essere differenziata da condizioni simili ma meno gravi per l’animale di micro papilla.

    7. Lussazione della lente – Spostamento parziale (sublussazione) o completo del cristallino che può cadere all’indietro nel vitreo o in avanti in camera anteriore (in tal caso di solito determinando glaucoma).
    8. Persistenza del vitreo primario iperplastico (PHPV) – Difetto congenito secondario ad anomalie della regressione del sistema arterioso ialoideo (vitreo primario) che causano opacità della capsula posteriore e della corteccia della lente. Può essere associato a persistenza della tunica vascolare iperplastica della lente (PHTVL) quando non si verifica la regressione della rete di vasi che circondano il polo posteriore della lente nel corso del suo sviluppo.

    9. Sindrome uveo-dermatologica (UDS) – Sindrome immuno-mediata caratterizzata dalla comparsa di grave uveite concomitante a depigmentazione della cute e del pelo che può essere complicata da glaucoma e distacco di retina. E’ stata descritta soprattutto in cani di razze nordiche (Akita, Samoiedo, Siberian Husky).


    SOTTOGRUPPO B – OCULOPATIE CHE POTRANNO ESSERE OGGETTO DI ULTERIORI CONTROLLI

    10. Cheratite cronica superficiale (panno) – Processo infiammatorio che altera la retina determinandone la progressiva opacizzazione.
    11. Cheratite puntata – Processo infiammatorio che colpisce la cornea con comparsa di piccole aree di ulcerazione.
    12. Cherato-congiuntivite secca – Alterata composizione del film lacrimale che protegge la cornea, prevalentemente caratterizzata da diminuita produzione della sua componente liquida.
    13. Cisti uveali – Formazioni cistiche che originano dalla superficie posteriore dell’iride e che, in alcune razze, possono essere particolarmente numerose e concomitanti a glaucoma.
    14. Coloboma dell’iride – Alterazione dello sviluppo che determina la mancanza di una porzione di iride, a volte associata ad altre anomalie.
    15. Distichiasi – Presenza di ciglia che nascono sul bordo delle palpebre e possono irritare l’occhio per il contatto con la cornea e la congiuntiva.
    16. Distrofia corneale – Condizione più o meno grave in rapporto al settore della cornea interessato. Varia da un’opacità localizzata bilaterale che di solito non altera la funzione visiva alla completa opacizzazione della cornea che diventa azzurra, inspessita e, a volte, deformata.
    17. Ectropion – Difetto di conformazione delle palpebre che sono parzialmente ribaltate verso l’esterno con conseguente esposizione della congiuntiva agli stimoli ambientali e congiuntivite.
    18. Entropion – Difetto di conformazione delle palpebre che sono parzialmente ribaltate verso l’interno portando il pelo a contatto con la cornea e la congiuntiva. Le conseguenze possono essere lievi (congiuntivite) o gravi (ulcere corneali a volte complicate).
    19. Goniodisgenesi – Anomalia congenita caratterizzata dalla presenza di lamine di tessuto che possono alterare il drenaggio dell’umore acqueo nell’angolo delimitato tra base dell’iride e giunzione corneo-sclerale. E’ possibile diagnosticarla mediante gonioscopia, indagine che non viene effettuata in una visita oculistica di routine.
    20. Ipoplasia della coroide – Incompleto sviluppo della coroide presente fin dalla nascita che non evolve nel tempo. Presente con maggiore frequenza nel Collie (caratterizza il cosiddetto I° grado della Collie Eye Anomaly – CEA).
    21. Macroblefaro – Fessura palpebrale particolarmente ampia, spesso associata a ectropion o difetti a “pagoda” del bordo palpebrale.
    22. Microftalmia – Alterazione dello sviluppo dell’occhio che resta di dimensioni particolarmente piccole, spesso associata ad altre malformazioni.
    23. Persistenza della membrana pupillare (PPM) – Persistenza di residui di strutture vascolari presenti in camera anteriore che, in rapporto alla loro dimensione ed estensione, possono passare del tutto inosservate o causare gravi deficit funzionali.

    ELENCO DELLE RAZZE AMMESSE PER LA RIPRODUZIONE SELEZIONATA CON INDICATE LE PATOLOGIE DEL SOTTOGRUPPO “A” PIU’ FREQUENTEMENTE RILEVATE IN AMBITO INTERNAZIONALE



    (non riporto l'elenco di tutte le razze...chi volesse leggerlo lo può trovare qui www.enci.it/documenti/p_patologiegenetiche.pdf

    CAVALIER KING CHARLES SPANIEL: Cataratta, Displasia della retina

    ELENCO DELLE RAZZE AMMESSE PER LA RIPRODUZIONE SELEZIONATA CON INDICATE LE PATOLOGIE DEL SOTTOGRUPPO “B” PIU’ FREQUENTEMENTE RILEVATE IN AMBITO INTERNAZIONALE



    (come sopra... www.enci.it/documenti/p_patologiegenetiche.pdf


    CAVALIER KING CHARLES SPANIEL: Distichiasi, Distrofia corneale, Macroblefaro, Microftalmia



    dal sito ENCI (PROTOCOLLO REGOLAMENTARE PER IL CONTROLLO DIAGNOSTICO DELLE PATOLOGIE GENETICHE DEI CANI ISCRITTI AL LIBRO GENEALOGICO DEL CANE DI RAZZA) www.enci.it/documenti/p_patologiegenetiche.pdf


    Attualmente non sono disponibili test genetici per dignosticare a scopo preventivo queste patologie oculari nei cavalier king,si sta facendo però qualcosa nell'ambito della ricerca...
    per maggiori INFO leggete quanto ho scritto qui http://criscott.forumcommunity.net/?t=36484793

    Edited by criscott - 30/3/2010, 02:30
     
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