Episodic Falling Syndrome

sindrome da caduta improvvisa

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    La sindrome da caduta improvvisa è un disordine genetico rilevato solo nei Cavalier King Charles Spaniel . E 'stato riconosciuto nel 1960 e non è noto che ne soffra nessun altra razza.
    In medicina veterinaria è riconosciuta come disordine da "ipertonicità muscolare parossistica"indotta dall'esercizio fisico. Sembra essere una condizione permanente nei cavalier king colpiti, ma raramente è mortale.
    Alcuni ricercatori hanno suggerito che EFS possa essere associata a un altro disturbo unico per questa razza ,la "trombocitopenia idiopatica", un numero anormalmente basso di piastrine nel sangue.
    I sintomi sono variabili e generalmente insorgono dopo un affaticamento fisico o uno stress e sono dovuti ad una incapacità dei muscoli a rilassarsi.
    Improvvisamente si sviluppa un'andatura rigida degli arti posteriori, che si estendono e ritraggono in modo esagerato,la schiena può essere ad arco. Il cane può perdere l'equilibrio durante la corsa,di solito perde il coordinamento e crolla sul fianco o sul suo muso. Quando crolla , può tenere le zampe anteriori sulla sua testa. In alcuni casi,assume una posizione con la testa in prossimità del suolo e la parte posteriore in alto , come nella posizione di invito al gioco.
    Il cane non ha perdita di coscienza durante gli episodi, e mentalmente , rimane normale. Il CKCS sembra rendersi conto di cosa gli sta succedendo , ma perde il controllo del suo corpo.
    Nella maggior parte dei casi il recupero è in tempi relativamente brevi , il Cavalier si alza e si comporta come se non fosse successo nulla di insolito,tuttavia, se fa esercizio fisico subito dopo il recupero , può ripresentarsi un altro episodio.
    In alcuni casi gli attacchi sono particolarmente gravi e le cadute sono ripetute e lunghe ,può anche soffrire di lesioni neurologiche permanenti e non essere in grado di recuperare dagli attacchi . Sono noti pochi casi di Cavalier King per i quali è stata decisa l'eutanasia in seguito ai gravi e ripetuti attacchi di questa sindrome.

    La malattia colpisce entrambi i sessi.
    Non ci sono esami per la diagnosi di EFS. Non ci sono note cliniche o anormalità patologiche o problemi neurologici per spiegare questo comportamento. I cani sono neurologicamente normali nell'intervallo tra gli episodi parossistici. La valutazione elettromiografica rileva muscoli a riposo e non affetti da attività anomale. Non vi è alcun sintomo cardiaco o problemi respiratori durante gli episodi .
    Gli esami del sangue , le analisi del liquido spinale , le biopsie muscolari, e la risonanza magnetica (MRI) del cervello non si sono dimostrate utili per diagnosticare la sindrome. La diagnosi , quindi, si basa esclusivamente sui sintomi dell'episodio.

    Dal momento che alcuni dei sintomi della EFS sono simili ad altre malattie , come ad esempio un attacco epilettico , o la siringomielia, il veterinario può confondere gli episodi con quelli di altre malattie. La differenza principale tra EFS e altri disturbi sta nel fatto che di solito sono indotti da esercizio fisico, eccitazione , stress, o apprensione , il cane colpito da EFS rimane cosciente durante gli episodi , e raramente prova un continuo dolore o fastidio.
    Pertanto, le registrazioni video degli episodi di EFS del cane sono di grande aiuto al veterinario nella diagnosi del disturbo in modo da evitare diagnosi errate , test inutili , e il trattamento con farmaci che possono inavvertitamente aggravare la condizione.

    Ricerche in corso
    Aprile 2009: Dr. Penderis sta conducendo ricerche per cercare di stabilire il modello di ereditarietà nel Cavalier. Sta raccogliendo i pedigree dei cani affetti per l'analisi del pedigree , in particolare quando lo stato di malattia dei cani legati ( ad esempio, i genitori e compagni di figliata ) sono note .
    Il finanziamento è ormai in atto per eseguire una scansione del genoma dei Cavalier per cercare di identificare la regione di interesse genetico responsabile delle cadute episodiche.
    Chiunque sia interessato a contribuire a questi progetti contatti il Dr. Cathryn Mellersh alla salute degli animali Trust, e-mail: Cathryn.Mellersh @ aht.org.uk
    Per questo studio il Dott. Penderis è molto interessato a raccogliere campioni di sangue o tamponi guancia per l'estrazione del DNA da cani affetti dalla malattia. Obiettivo dello studio è quello di sviluppare un test genetico per consentire l'identificazione dei cani affetti e portatori asintomatici, in modo che la malattia possa essere totalmente eliminata da tutte le linee degli allevamenti testati.
    Il Dr. Penderis può essere contattato presso la Clinica Neurologica / Servizio di Neurochirurgia , Facoltà di Medicina Veterinaria, Università di Glasgow, Bearsden Road , Glasgow G61 1QH , Tel: + (44) 0141 330 5738 ( ufficio), E-mail: j.penderis @ vet.gla.ac.uk

    I Cavalier King Charles Spaniel che hanno manifestato episodi di caduta,i loro genitori e fratelli non devono essere fatti riprodurre.

    image


    Un sito tutto dedicato alla sindrome da caduta episodica,da leggere per saperne di più.
    clikkate sul banner






    Edited by criscott - 27/3/2011, 21:25
     
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  2. barbix
     
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    Ora ho da fare e gli ho dato una veloce letta, poi dopo lo rileggo con più attenzione. In effetti gli attacchi hanno un po' di simile a quelli epilettici, con la differenza che però negli epilettici Matisse perdeva conoscenza e ogni reazione agli stimoli esterni.
     
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    Infatti Barbara,come ho scritto è molto importante x la diagnosi filmare gli attacchi...

    p.s.
    scusate c'è un errore grammaticale,un apostrofo mancante,che non posso correggere a meno di rimettermi a postare singolarmente i vari filmati...tralascio ovviamente...
    per chi non lo sapesse in un messaggio se ne può inviare uno solo x volta e i successivi a distanza di 20 sec uno dall'altro.

    E mi sono anche dimenticata di indicare la fonte...
    sempre il mio futuro sito (chissà quando lo manderò online!) " Conoscere e amare il Cavalier King".
     
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  4. macmanu
     
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    qualche mese fa,
    quando non capivamo cosa stesse capitando a Macky,
    cercando su internet
    abbiamo letto di questa sindrome
    e abbiamo visto alcuni di questi video
     
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  5. CriRicky
     
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    Quante malattie esisitono e non ne conosciamo l'esistenza.
    Speriamo non serva mai ma utile sapere di cosa si tratti
    e anche il consiglio di filmare è utile per questa ed altre patologie
     
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  6. cristina isola d'elba
     
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    ho visto i video......poveri cavalier!!!mi hanno fatto una tenerezza!!!

    Cristina..non ho capito bene..l'ultima frase" se l'episodio non può essere interrotto può essere fatale"..quindi nel caso si verificasse un attacco del genere, bisogna toccare il cane..o in che modo si può interrompere??
     
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  7. MauRoby
     
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    E' davvero terribile questo disturbo genetico. Non lo conoscevo assolutamente e mi fa un po' venire in mente i sintomi terribili della "mucca pazza".
    Dando un'occhiata anche al link che hai messo, mi pare di aver capito che la malattia può iniziare a manifestarsi intorno ai 5 mesi di vita con lievi sintomi, ma anche che un primo importante episodio della sindrome può avvenire a qualsiasi età. E' corretto?
    Interessante e molto preziosa la ricerca del Dott. Penderis. Mi auguro sia più fruttuosa e precisa di quella sulla MVD di cui ci hai parlato.
    Ho guardato tutti i video tranne l'ultimo... perdonami Cris, non ce l'ho fatta... :occhipienidilacrimeml2.gif:
    Stai facendo un grandissimo lavoro. Spero che tu possa al più presto realizzare il sito che hai in progetto. Potrebbe dare un valido contributo per evitare tante inutili sofferenze di queste creaturine e di chi vuol loro bene.
     
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  8. Gise74
     
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    Cristina, oggi tocchi proprio un tasto dolente
    Stamane facevo la conta delle persone che accedono sul mio sito cercando siringomielia e idromielia e mi è preso male tant'è che ho scritto un avviso perchè a sto punto la domandanè: cercano per informarsi o perchè hanno un cavalier con problemi? Candy ha avuto delle crisi simili agli inizi ma fortunatamente sono stati sporadici, adesso sarà un anno che non succede più, da quando le dò i 100 ml di fenobarbitale senza ridurre

    Questa malattia spesso è legata alla forma di epilessia idiopatica che hanno i cavalier e comunque è una malattia nurologica e non ci sono segni evidenti per capire da cosa deriva! l'unica cosa è osservarli attentamente e avvisare il veterinario appena ci sono sintomi nuovi o strani....
     
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    Mi spiace se ho turbato qualcuno,purtroppo non c'è altro modo che vedere i video per rendersi conto,a parole non è facile capire i sintomi quali siano.

    Gise,i tuoi timori penso siano fondati,mi scrivono e mi chiedono della siringomielia dal blog xchè non trovano spiegazioni sui siti italiani.
    Ma prossimamente vorrei spendere anche qualche parola sull'epilessia,quella idiopatica in particolare che come diagnosi talvolta è un alibi da parte del veterinario che non è in grado di stabilirne le cause che possono essere molteplici e in certi casi risolvibili.
    In medicina si definisce "essenziale o idiopatico" tutto quello di cui non si conosce la causa scatenante.
     
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  10. Gise74
     
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    Cri il prossimo passo sarà fare un database dei soggetto affetti da una qualsiasi forma di idrocefalopatia.....solo così possiamo dare un contributo concreto

    Già idiopatica... bella parola nè?

     
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    CITAZIONE (cristina isola d'elba @ 25/3/2011, 19:34) 
    ho visto i video......poveri cavalier!!!mi hanno fatto una tenerezza!!!

    Cristina..non ho capito bene..l'ultima frase" se l'episodio non può essere interrotto può essere fatale"..quindi nel caso si verificasse un attacco del genere, bisogna toccare il cane..o in che modo si può interrompere??

    la risposta la trovi sul sito che ho indicato,leggi le FAQ.
    E' in inglese,ma con il traduttore di pagine web di google si capisce benissimo.
    Se non riesci,fammi sapere che copio qui la traduzione.
     
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  12. Giusy53
     
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    Ieri sera avevo solo letto non riuscivo ad aprire i video e già avevo capito che era un disturbo molto grave ma adesso guardando i video mi rendo conto che è una malattia terribile l'ultimo video è impressionante che turba molto poveri cavalier. Speriamo veramente che con la sua ricerca il Dott. Penderis trovi una soluzione.Grazie Cris.
     
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  13. fiorella64
     
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    avevo visto alcuni video due anni fa' quando cercavo lilly....

    capisco Barabara come si possa sentire ogni volta che matisse ha una crisi..... anche se questa e' un altra cosa.
     
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    Non vorrei che l'ultimo video vi avesse fatto equivocare,questa non è una malattia gravissima,l'ultimo video è l'esempio di un caso limite,come esistono in molte altre malattie.
    La malattia non è diagnosticabile con analisi specifiche e spesso viene confusa con l'epilessia,per questo è bene filmare gli attacchi e sottoporne la visione al veterinario.
    La sindrome di solito si controlla farmacologicamente con benzodiazepine come il diazepam (tranquillanti) che hanno anche un effetto miorilassante.
     
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  15. Giusy53
     
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    Meno male Cris che non è una malattia grave. L'ultimo video mi aveva davvero scioccato stanotte mi svegliavo continuamente con quel povero cavalier davanti agli occhi. :occhipienidilacrimeml2.gif:
     
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26 replies since 25/3/2011, 16:32   456 views
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